segunda-feira, 24 de novembro de 2014

Hemangiomas



São tumores vasculares benígnos que podem estar presentes ao nascimento ou aparecer nos primeiros meses de vida. Alguns hemangiomas desaparecem espontaneamente sem a necessidade de nenhum tipo de tratamento, enquanto outros apresentam uma evolução desfavorável e necessitam de tratamento específico. 

Os tumores vasculares são os tumores mais freqüentes da infância com incidência de 3-5 para cada 100 nascimentos. Cerca de 15% dos casos de hemangiomas necessitam de algum tipo de tratamento. LINFANGIOMAS são malformações dos vasos linfáticos, impedindo o fluxo de linfa com conseqüente formação de cistos. São tumores benígnos que aparecem geralmente até os 2 anos de idade e muito raramente involuem espontaneamente. O sistema linfático é o sistema paralelo ao circulatório, constituído por uma vasta rede de vasos semelhantes às veias (vasos linfáticos), que se distribuem por todo o corpo e recolhem o líquido tissular que não retornou aos capilares sangüíneos, filtrando-o e reconduzindo-o à circulação sangüínea. É constituído pela linfa, vasos e órgãos linfáticos. 

Os capilares linfáticos estão presentes em quase todos os tecidos do corpo. Capilares mais finos vão se unindo em vasos linfáticos maiores, que terminam em dois grandes dutos principais: o duto torácico (recebe a linfa procedente da parte inferior do corpo, do lado esquerdo da cabeça, do braço esquerdo e de partes do tórax) e o duto linfático (recebe a linfa procedente do lado direito da cabeça, do braço direito e de parte do tórax), que desembocam em veias próximas ao coração. Linfa: líquido que circula pelos vasos linfáticos. Sua composição é semelhante à do sangue, mas não possui hemácias, apesar de conter glóbulos brancos dos quais 99% são linfócitos. No sangue os linfócitos representam cerca de 50% do total de glóbulos brancos. 





Microftalmia




A microftalmia e a anoftalmia são termos que descrevem a presença de um globo ocular de tamanho menor do normal, ou a ausência dele (anoftalmia). 

A anoftalmia e a microftalmia podem ser produzidas em ambos os olhos, nesses casos é denominada bilateral. A microftalmia (1 em 10.000 nascimentos) é mais frequente que a anoftalmia (1 em 100.000 crianças). Pode se apresentar com a forma de um globo ocular apenas menor, até só um vestígio do globo ocular, muito parecido com a anoftalmia. A distinção entre microftalmia extrema e anoftalmia somente pode ser realizada através de um exame histológico que indique se existiu algum tipo de desenvolvimento embrionário do globo ocular. 


Causas

Nem sempre é possível conhecer as causas que provocam tal condição. Em alguns casos está relacionado à variação em um cromossomo, em outros à mutação de um gene. Alguns dos genes identificados que podem estar envolvidos são: SOX2, SIX6 e PAX6.

Também podem influenciar fatores ambientais como a exposição ao álcool e às drogas, à talidomida e à rubéola. Estudos recentes demonstraram que a exposição a certos químicos como o fungicida benomyl pode provocar danos no desenvolvimento embrionário do olho. Apesar dos grandes avanços dos últimos anos, em muitos casos não é possível conhecer a causa precisa da microftalmia e da anoftalmia.

Tratamento


A microftalmia e a anoftalmia envolvem um menor volume do globo ocular (ou a ausência total dele), isso afeta o normal desenvolvimento e crescimento ósseo da órbita e dos tecidos adjacentes e, portanto, do crescimento da cara do bebê. Em outras palavras, o globo ocular cumpre uma função fundamental no desenvolvimento facial da criança, já que quando um olho normal cresce, a pressão sobre os tecidos adjacentes faz expandir a cavidade óssea orbitária. No entanto, quando uma criança nasce com microftalmia ou anoftalmia, essa expansão não se produz completamente em forma natural. Por esse motivo é necessário seguir um tratamento que tenha como objetivo suprir a falta de volume existente para melhorar a simetria facial.

A adaptação de conformadores (dispositivos transparentes elaborados sob medida), vão aumentando em conformidade com o crescimento da órbita da criança, para depois adaptar uma prótese ocular pintada à mão. Cada conformador é elaborado artesanalmente de acordo com as características precisas da cavidade orbitária da criança.

Recomenda-se começar este tratamento o antes possível, podendo ser o início nas primeiras semanas de vida. O motivo é que o desenvolvimento facial é muito rápido nas crianças, aproximadamente noventa por cento do crescimento orbital é atingido aos cinco anos de idade.

Malformações craniofaciais


O que é? 

Malformação craniofacial é toda alteração congênita que envolve a região do crânio e da face. A mais frequente anomalia craniofacial é a fissura de lábio e/ou palato. A fissura labiopalatina é uma abertura na região do lábio ou palato, ocasionada pelo não fechamento dessas estruturas, que ocorre entre a quarta e a oitava semana de gestação. 

Incidência 

No mundo esta ocorrência é de uma a cada 1.000 crianças nascidas, e no Brasil, há referência de que a cada 650 crianças nascidas uma é portadora de fissura labiopalatina. As fissuras labiais e labiopalatinas são mais frequentes no sexo masculino e as fissuras somente de palato ocorrem mais no sexo feminino. 

A incidência cresce com a presença de familiares fissurados nas seguintes proporções: 

• pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado 
• pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter outro filho fissurado 
• um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter outro filho fissurado 

Causas 

A etiologia das malformações faciais ainda é desconhecida, no entanto, existem evidências que fatores genéticos e ambientais atuam em associação na origem das fissuras labiopalatinas. Dentre os fatores ambientais mais citados destacam-se: doenças durante a gravidez, uso abusivo de drogas, uso de álcool ou cigarros, a realização de raios-x na região abdominal, idade dos pais, deficiência nutricional, medicamentos anticonvulsivantes ou corticóide durante o primeiro trimestre gestacional, entre outras. 
A hereditariedade tem sido mencionada como o fator de maior importância no desenvolvimento de fissura, uma vez que vários genes estão relacionados com o desenvolvimento e fechamento do palato. Esta importância da influência hereditária é comprovada quando se observa que a incidência de fissuras cresce com a presença de familiares com esta alteração.


Agentes teratogênicos 

Iodeto de potássio ou iodo radioativo



Outras Substâncias Químicas:

- Corticoides: Causam fenda palatina em ratos.

Tolbutamida (para diabetes melitus tipo II): malformações em animais de laboratórios

- Tetraciclina: Malformações ósseas e defeitos nos dentes

- Varfarina: causam hidrocefalia e defeitos ósseos

- Anfetaminas: malformações cardíacas, fenda palatina e lábio leporino

- Cocaína, heroína e tabaco: Retardo mental, pouco desenvolvimento físico, malformações faciais, diminuição do peso da criança.

Microcefalia


O que é Microcefalia? 




A microcefalia é uma doença na qual a cabeça de uma pessoa é significativamente menor que o normal para sua idade e sexo, baseado em tabelas padronizadas. 

Causas 

Estas doenças causam microcefalia: 
Síndrome de Cornelia de Lange 
Síndrome de Cri du chat 
Síndrome de Down 
Síndrome de Rubinstein-Taybi 
Síndrome de Seckel 
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 
Trissomia 13 
Trissomia 18 

Estas doenças podem causar microcefalia indiretamente: 
Fenilcetonuria não controlada (PKU) da mãe 
Envenenamento por metilmercúrio 
Rubéola congênita 
Toxoplasmose congênita 
Citomegalovírus congênito (CMV) 
Uso de certas drogas durante a gestação, especialmente álcool e fenitoína 
Desnutrição 


Considerações 

A microcefalia na maioria das vezes ocorre porque o cérebro não cresce em velocidade normal. O crescimento do crânio é determinado pelo crescimento do cérebro. O crescimento do cérebro ocorre enquanto o bebê está no útero e durante a infância. 

Doenças que afetam o crescimento do cérebro podem causar a microcefalia. Essas doenças podem incluir infecções, doenças genéticas e desnutrição. diagnóstico e exames 

Buscando ajuda médica 

A microcefalia muitas vezes é diagnosticada no nascimento ou durante os exames de rotina do bebê, quando a altura, pese e circunferência da cabeça do bebê são medidos. Se você suspeitar de que o tamanho da cabeça do seu bebê é muito pequeno ou não está crescendo normalmente, consulte o médico. 

Cuidados 

Não há procedimentos de cuidados caseiros específicos para microcefalia. O cuidado depende da doença que provocou a microcefalia. 

Retardo Mental

O retardo mental é uma condição, geralmente irreversível, caracterizada por uma capacidade intelectual inferior à normal com dificuldades de aprendizado e de adaptação social, que normalmente está presente desde o nascimento ou que se manifesta nos primeiros anos da infância. O individuo pode ser definido, baseado em três critérios:

· Nível de funcionamento intelectual (QI) abaixo de 70 – 75;

· Presença de limitações significativas em duas ou mais áreas de habilidades adaptativas;

· Presença de limitações significativas em duas ou mais áreas de habilidades adaptativas;

Na maioria dos casos, a causa do retardo mental é desconhecida, mas várias condições durante a gravidez podem causar ou contribuir para o retardo mental da criança, como o uso de certas drogas, o consumo excessivo de álcool, a radioterapia e a má nutrição. As dificuldades associadas ao parto prematuro, o traumatismo crânio-encefálico ou a concentração muito baixa de oxigênio durante o parto também podem causar retardo mental.

Anomalias cromossômicas, como na síndrome de Down, são causas comuns de retardo mental, porém esse quadro pode ser consequência de outros distúrbios hereditários que podem ser corrigidos antes que o retardo mental ocorra, como no caso da fenilcetonúria ou do cretinismo.

Existem vários graus de retardo mental que podem ser auferidos através de teste de quociente de inteligência (QI). Crianças com um QI de 69 a 84 apresentam dificuldade de aprendizagem, mas não são consideradas como mentalmente retardadas, mas aquelas com um retardo mental leves, que apresentam QI de 52 a 68, embora apresentem dificuldade de leitura, podem aprender as habilidades educacionais básicas necessárias no dia a dia.

As crianças com um retardo mental moderadas apresentam QI de 36 a 51, uma criança com um retardo mental grave tem um QI de 20 a 35. Um QI de 19 ou menos determina um retardo mental profundo.

A expectativa de vida das crianças com retardo mental pode ser mais curta e parece que quanto mais grave o retardo mental, menor a expectativa de vida.



sexta-feira, 21 de novembro de 2014

Hipotireoidismo

O QUE É?

O hipotireoidismo é o resultado da deficiência do hormônio da tireoide, produzido pela glândula tireoide. Este hormônio afeta a maioria dos órgãos, incluindo coração, cérebro, fígado, rins e pele.


CAUSAS

A glândula da tireoide é um órgão do sistema endócrino. Ela está localizada na região anterior do pescoço, ao redor da traqueia. Apesar de seu tamanho médio ser de 15 ml, ela é responsável pela produção de 2 hormônios: a triiodotironina (T3) e a tetraiodotironina (T4). Estes hormônios controlam como cada célula do corpo gasta energia, o chamado metabolismo. O hipotireoidismo acontece quando os níveis de T3 e T4 estão baixos.

DOENÇA CONGÊNITA

Alguns casos de hipotireoidismo são causados por um mal desenvolvimento da tireoide, que aconteceu intra-útero, ou seja, durante a gestação. Para esses casos, os especialistas deram o nome de hipotireoidismo congênito, que ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos.


Existem ainda casos de hipotireoidismo transitório, quando a mãe durante a gestação por algum motivo usa remédios com quantidade elevada de iodo como, por exemplo, a amiodarona (AMD), uma droga antiarrítmica que contém 37% de iodo. Este iodo pode alcançar o feto pela placenta.


COMO SE MANIFESTA? 


. Persistência de icterícia (“olhos amarelados”)

. Choro rouco

. Constipação intestinal (“intestino preso”)

. Sonolência

. Problemas relacionados à alimentação

. Hérnia umbilical

. Atraso importante na formação óssea

. E se não tratado adequada e precocemente o hipotireoidismo congênito pode levar à importante e irreversível retardo mental.

DIAGNÓSTICO

O hipotireoidismo congênito é diagnosticado pelo Teste de Triagem Neonatal, também conhecido como TESTE DO PEZINHO.

O teste do pezinho é um teste realizado hoje no recém-nascido que é capaz de diagnosticar não apenas o hipotireoidismo congênito, mas uma série de outras doenças, entre elas Fenilcetonúria, Anemia Falciforme, Fibrose Cística, entre outras. O teste do pezinho é regulado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal e pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. É um teste simples, realizado com apenas uma gota de sangue obtida em papel-filtro. Algumas das importantes regulamentações deste programa são:

. Todo recém-nascido tem direito ao acesso à realização de testes de triagem neonatal. Estes testes deverão ser realizados entre o 3º e 5º dias de vida.

. Todo recém-nascido suspeito de ser portador de uma das patologias triadas deverá ser reconvocado para a realização de exames confirmatórios.

. Todo recém-nascido vivo identificado/confirmado como portador de uma das patologias triadas tem direito ao acompanhamento, orientação e tratamento adequado.



TRATAMENTO


O tratamento do hipotireoidismo congênito é simples e é realizado com a reposição dos hormônios da tireoide. Esta reposição é feita por via oral e o tratamento, se realizado corretamente, é altamente efetivo e controla todos os sintomas da doença. 

IMPORTANTE: O TRATAMENTO DO HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO DEVE SER REALIZADO PRECOCEMENTE E ININTERRUPTAMENTE para que o sucesso terapêutico possa ser obtido.